Синдром Меккеля-Грубера, который также называют синдромом Меккеля или синдромом Грубера, является генетическим заболеванием. Это также вызвано дефектами ресничек центриоль. Синдром Меккеля-Грубера поражает различные органы организма, включая почки, мозг, цифры и печень. Наиболее распространенными симптомами являются выпячивание части мозга, почечные кисты и лишние цифры.

Некоторые люди с этим генетическим заболеванием имеют аномалии лица и головы. Другие имеют проблемы с головным и спинным мозгом. Как правило, многие плоды с синдромом Меккеля-Грубера умирают до рождения. Те, кто родился, как правило, живут недолго. Обычно они умирают от дыхательной или почечной недостаточности.

Приблизительно один из 3250-140 000 детей имеет это генетическое заболевание. Тем не менее, это чаще встречается в определенных частях мира и некоторых странах. Например, это происходит у одного из 9 000 человек с финским происхождением, у одного из 3000 человек с бельгийским происхождением и у каждого из 1300 человек с гуджаратским происхождением индейцев.

Большинство плодов диагностируется во время беременности, когда проводится УЗИ. Это может показать аномалию мозга, которая выглядит как выпячивание. Беременные женщины могут также взять пробу ворсин хориона или амниоцентез, чтобы проверить это расстройство. Генетический тест также может подтвердить диагноз. Не существует лекарства от синдрома Меккеля-Грубера.

Мутации в нескольких генах могут привести к синдрому Меккеля-Грубера. Это создает белки, которые не могут функционировать должным образом, а реснички поражаются негативно. Реснички имеют как структурные, так и функциональные проблемы, которые вызывают нарушения сигналов внутри клеток. Синдром Меккеля-Грубера является аутосомно-рецессивным состоянием. Это означает, что на обеих копиях гена наследуются плоды.

Иоганн Фридрих Меккель опубликовал некоторые из первых сообщений об этой болезни в 1820-х годах. Затем Г.Б. Грубер опубликовал свои отчеты о болезни в 1930-х годах. Комбинация их имен теперь используется для описания расстройства.


Центриоли являются важными органеллами внутри клеток. Они являются частью клеточного деления, ресничек и жгутиков. Однако, когда возникают проблемы, они могут привести к нескольким заболеваниям. Например, когда мутация в гене вызывает сбой белка, который влияет на реснички, это может привести к серьезным генетическим нарушениям, которые приводят к летальному исходу. Исследователи продолжают изучать центриоли, чтобы узнать больше об их функции и структуре.