При нормальном делении клеток через мейоз деление создает гаметы или половые клетки из яиц и сперматозоидов. В процессе могут быть ошибки, которые приводят к мутациям в гаметах. Дефектные гаметы могут привести к выкидышу у человека или к генетическим нарушениям или заболеваниям, как при делении клеток митоза. Хромосомная не дизъюнкция является результатом неправильного количества хромосом в клетке.

Нормальная гамета содержит в общей сложности 46 хромосом, потому что они получают 23 хромосомы из каждой ДНК двух родителей. При мейозе I клетка делится с образованием двух дочерних клеток, а при мейозе II она снова делится с образованием четырех гаплоидных дочерних клеток, содержащих половину числа хромосом исходной клетки до того, как произойдет деление. В каждой яйцеклетке и сперматозоиде человека имеется по 23 хромосомы, поэтому, когда происходит оплодотворение между сперматозоидом и яйцеклеткой, в результате образуется клетка с 46 хромосомами для рождения здорового ребенка.

Неразделение может происходить, когда хромосомы не разделяются должным образом, когда клетка делится, поэтому это создает гаметы с неправильным количеством хромосом. Сперматозоид или яйцеклетка могут иметь дополнительную хромосому, в общей сложности 24, или могут отсутствовать хромосомы, в сумме 22. В человеческих половых клетках эта аномалия могла бы стать ребенком с 45 или 47 хромосомами вместо нормального количества 46. -дисфункция может привести к выкидышу, мертворождению или генетическому заболеванию.

Нерасщепление аутосом или несексуальных хромосом приводит к выкидышу или генетическому заболеванию. Аутосомные хромосомы пронумерованы от 1 до 22. В этом случае у ребенка будет одна дополнительная хромосома или трисомия, что означает три хромосомы. Три копии хромосомы 21 производят ребенка с синдромом Дауна. Трисомия 13 вызывает синдром Патау, а трисомия 18 вызывает синдром Эдварда. Другие хромосомы, которые получают дополнительную, приведут к младенцам, которых редко переносят на срок, как в хромосомах 15, 16 и 22.

Нерасщепление половых клеток на хромосоме номер 23 дает менее радикальные результаты, чем на аутосомах. Обычно мужчины имеют комбинацию половой хромосомы XY, а женщины имеют комбинацию XX в нормальной клетке. Если мужчина или женщина приобретают дополнительную половую хромосому или теряют половую хромосому, это может привести к генетическим расстройствам, причем некоторые из них являются более серьезными, чем другие, или не влияют на ребенка.

Синдром Клайнфелтера возникает, когда у мужчины имеется дополнительная Х-хромосома или комбинация XXY. Мужчина, который получает дополнительную Y-хромосому, выраженную как комбинация хромосомы XYY, также вызывает синдром Клайнфелтера. Женщина, у которой отсутствует одна Х-хромосома или есть только одна копия Х, вызывает синдром Тернера. Эта комбинация у женщин является единственным случаем в недостающей половой хромосоме, которая производит ребенка женского пола, который может выжить без другой Х-хромосомы. Если женщина получает дополнительный X или имеет трисомию X, выраженную в виде комбинации хромосом XXX, у ребенка женского пола не будет каких-либо симптомов.