Дисфункция фосфолипидов приводит к ряду расстройств, таких как периферическая невропатия Шарко-Мари-Тута, синдром Скотта и аномальный катаболизм липидов, который связан с несколькими опухолями.

Генетические нарушения, вызванные генными мутациями, могут привести к дисфункциям в биосинтезе и метаболизме фосфолипидов. Они оказываются весьма заметными при нарушениях, связанных с митохондриями.

Эффективная липидная сеть необходима в митохондриях. Фосфолипиды, кардиолипин, фосфатидная кислота, фосфатидилглицерин и фосфатидилэтаноламин - все играют решающую роль в поддержании мембраны митохондрий. Мутации генов, которые влияют на эти процессы, иногда приводят к генетическим заболеваниям.

При синдроме Барта (BTHS), связанном с митохондриальным Х-сцепленным заболеванием, состояния включают в себя слабость скелетных мышц, снижение роста, утомляемость, задержку моторики, кардиомиопатию, нейтропению и 3-метилглутаконовую ацидурию, потенциально смертельное заболевание. У этих пациентов обнаружены дефектные митохондрии, которые обладают сниженным количеством фосфолипидной CL.

Дилатационная кардиомиопатия с атаксией (DCMA) характеризуется ранней дилатационной кардиомиопатией, атаксией головного мозга, которая не прогрессирует (но приводит к задержке моторики), недостаточностью роста и другими состояниями. Это заболевание возникает в результате функциональных проблем с геном, который помогает в регуляции ремоделирования ХЛ и биогенеза митохондриального белка.

Синдром MEGDEL проявляется как аутосомно-рецессивное расстройство с энцефалопатией, определенной формой глухоты, задержкой моторики и развития и другими состояниями. В пораженном гене фосфолипид-предшественник CL PG обладает измененной ацильной цепью, которая, в свою очередь, изменяет CL. Кроме того, генные дефекты снижают уровень фосфолипидного BMP. Поскольку BMP регулирует регуляцию и оборот холестерина, его снижение приводит к накоплению неэтерифицированного холестерина.

Поскольку исследователи узнают больше о роли фосфолипидов и их важности, можно надеяться, что новые методы лечения могут быть сделаны для лечения заболеваний, возникающих в результате их дисфункции.