Генотип и фенотип, хотя, возможно, звучат немного как мультяшные братья и сестры, являются центральными понятиями в базовой генетике. Они связаны тем же фундаментальным образом, что и «план» и «построение» или «рецепт» и «еда»: генотип организма предоставляет конкретные инструкции для выполнения какой-либо работы по сборке, тогда как его фенотип представляет видимые, ощутимые результаты этой сборочной работы.

Чтобы понять, как соотносятся генотипы и фенотипы человеческих признаков, приведем базовый обзор моделей наследования на молекулярном уровне.

Менделевское наследство

Любое полное путешествие, хотя мир современной генетики начинается с Грегора Менделя, монаха, чьи кропотливые эксперименты по разведению растений гороха в 19-м веке проложили путь к пониманию дисциплины еще до того, как кто-либо знал, что такое ДНК или гены. Мендель разводил растения с разными фенотипами, пока не были получены только растения, которые выглядели одинаково по определенным признакам - например, он создал «семью» растений, у всех из которых были желтые круглые стручки, и другую «семью», у которых все были зелеными морщинистые стручки. Он предположил, что фенотипически идентичные растения в этих семействах должны иметь одинаковый молекулярный состав в отношении их генетического материала.

Когда он спарил эти линии растений друг с другом, он заметил, что некоторые черты были более распространенными, чем другие, через несколько поколений, и что не произошло смешения определенных черт. Мендель понимал, что некоторые черты маскируют присутствие других, но не стирают их, потому что они могут появиться в последующих поколениях, и что это связано с вариантами материала, которые производят данную черту (например, высокие или короткие растения), известными сегодня. как аллели. Каждый родитель нес две копии данного аллеля для каждого признака: оба могут быть доминантными, или оба могут быть рецессивными, или один из каждого может присутствовать. Этот генотип будет определять фенотип растения.

Примеры генотипов и фенотипов

Чтобы символически представлять доминантные и рецессивные аллели и, таким образом, создать систему для связывания фенотипов и генотипов, генетики присваивают аллели для данного признака букву, причем доминантный аллель представлен заглавной буквой, а рецессивный аллель - строчной буквой. Таким образом, если растения гороха оказались доминирующими над короткими, буква «Т» может обозначать аллель для роста, а «т» - аллель для роста. Каждое растение имеет два аллеля для признака роста, по одному от каждого родительского растения; если присутствует один «Т», растение вырастет высоким, но для того, чтобы растение оставалось коротким, должны присутствовать два «т» аллеля.

Таким образом, четырьмя возможными генотипами для этого растения являются TT, tT, Tt и tt; фенотип для первых трех - «высокий», в то время как фенотип для последней комбинации - «короткий». Важно, что, как вы можете видеть, некоторые высокие растения могут способствовать истощению в последующих поколениях, передавая аллель "t", который был замаскирован в случае его собственной жизни аллелем "T". Фенотипы и генотипы человеческих признаков работают одинаково существенно.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия - это заболевание эритроцитов в организме человека, при котором нарушенное состояние возникает в результате рецессивного генотипа. Аллель для эритроцитов нормальной формы обычно обозначается как «А», а аллель для деформированного вида, который имеет тенденцию застревать в капиллярах и не может правильно переносить кислород, - это «а». Генотипы AA, Aa и aA не приводят к клиническим проблемам, но генотипы Aa и aA считаются «носителями» заболевания, тогда как генотип aa вызывает серповидноклеточную анемию. Симптомы генотипа включают анемию (низкий уровень эритроцитов), частые инфекции, боль в груди и проблемы с селезенкой. Болезнь можно лечить, но не лечить. Люди с фенотипом аа, если у них есть дети, могут передавать только аллель-вредитель для этой черты эритроцитов, а это означает, что любое потомство будет либо носителем, либо заболеванием серповидноклеточной анемией.