На данный момент в истории биологи имеют достаточно полное представление о том, как работает человеческое тело. После многовековых исследований они понимают, как человеческие органы работают вместе, чтобы обрабатывать пищу, воду и воздух для поддержания работы организма. Люди знают, как сеть нервов и рецепторных клеток позволяет им прикасаться, чувствовать, видеть, пробовать на вкус и слышать. И хотя неврологи все еще изучают тонкие детали, они понимают, какие части мозга контролируют, какие аспекты жизни и физических операций. Однако ученым еще предстоит взломать буквальный код в центре человеческого тела. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), генетический код, который определяет, есть ли у кого-то веснушки или нет, цвет и текстура волос и стабильны ли клетки крови, все еще полон загадок. Чтобы разгадать эти загадки, ученые создают карты. Картирование сцепления и картирование хромосомы - два метода, используемые для понимания генов и ДНК - методы, которые достаточно похожи, чтобы их можно было перепутать, но которые легко понять с небольшим количеством объяснений.

Основы структуры ДНК

Прежде чем изучать разницу между хромосомой и картированием сцепления, важно понять разницу между геном и хромосомой - и как ДНК связана с обоими. ДНК является химической основой наследственности и того, как черты передаются от родителя к ребенку. Цепи ДНК содержатся в генах, которые, как правило, контролируют целые признаки, и гены находятся в хромосомах, которые представляют собой структуры, объединяющие от сотен до тысяч генов. Хромосомы состоят из 23 пар, и эти пары, унаследованные от ваших родителей, содержат чертежи, которые использовались вашими клетками, и которые до сих пор используются для того, чтобы сделать вас тем, кем вы являетесь. Хромосомы хранятся в ядре каждой клетки вашего тела (за исключением клеток крови), и позволяют клетке знать, как функционировать как часть вас. Проект «Геном человека», завершенный в 2003 году, создал список всех генов, которые могут присутствовать в организме человека, но исследователям еще предстоит проделать большую работу, чтобы понять, что каждый ген делает в организме. Это где методы отображения приходят.

Linkage Mapping: Понимание генной экспрессии

Картирование сцепления, также называемое генетическим картированием, представляет собой метод картирования генов организма, чтобы определить, какие физические характеристики влияет на организм каждого гена или группы генов. При картировании сцепления используется концепция генетической связи: идея о том, что гены, расположенные близко друг к другу на хромосоме, часто наследуются вместе, и в результате контролируют парный кластер признаков, известный как фенотип. Картирование сцепления помогает исследователям понять, где расположены гены относительно друг друга, но для того, чтобы понять, где именно они существуют в хромосоме, требуется другой тип картирования.

Картирование хромосом: физические генетические карты

Хромосомное картирование, обычно называемое физическим картированием, представляет собой метод картирования, используемый для определения того, где данный ген существует в хромосоме - и хотя информация из карт сцепления часто используется для установления хромосомных карт, картирование хромосом больше интересует физическое размещение гены, чем в выражении этих генов. Различные виды физических карт существуют в генетике; например, в дополнение к отслеживанию того, где определенные гены находятся с помощью традиционных методов физического картирования, рестрикционное картирование используется для определения того, где делаются сокращения в цепях ДНК. В сочетании с картированием связей, исследования в этом направлении дают лучшее представление о том, какие части генетического кода контролируют определенные черты - например, есть ли у вас веснушки или нет, или если вы можете страдать от серповидноклеточной анемии. Основное различие между этими двумя типами картирования состоит в том, что картирование сцепления картирует расположение генов относительно связанных генов, которые формируют фенотип, в то время как картирование хромосомы картирует отдельные гены на статической хромосоме.

Приложения ДНК-карты

Использование этих методов картирования генов варьируется. Сегодня обычное практическое применение включает использование этих карт для скрещивания растений с целью получения более высоких урожаев или более визуально приятных цветов, что может сделать их менее полезными в широком масштабе. Однако в сочетании с такими инструментами, как CRISPR-Cas9, эти методы картирования генов могут в конечном итоге позволить исследователям решить медицинские проблемы, возникающие в результате мутаций ДНК. Получив понимание того, где находятся гены на хромосоме и как они проявляются в организме, ученые смогут установить более прямой контроль над ДНК, что является революционной способностью.