Чарльзу Дарвину, широко известному за то, что он открыл или совместно открыл биологическую эволюцию в 19-м веке, часто приписывают катализатор, возможно, единственного величайшего скачка в знаниях в истории человеческой научной деятельности. Часто теряемый в восторге от удивления его открытий и теперь убедительно подтвержденных теориями, является тот факт, что Дарвин на самом деле не знал конкретного субстрата или органического материала, на котором действовал естественный отбор на клеточном уровне. То есть, Дарвин знал, что организмы бесспорно прошли вдоль черты потомству в предсказуемым образом, и что прохождение вдоль данного признака, как правило, не связаны с прохождением вдоль другого признака (то есть, большая коричневая корова может дать рождение крупных коричневых телят, но также крупных белых или маленьких коричневых телят). Но Дарвин не знал, каким именно образом это было сделано.

Примерно в то же время Дарвин раскрыл свои противоречивые находки миру, который все еще в значительной степени придерживался понятия особого библейского творения, а другой ученый - фактически августинский монах - по имени Грегор Мендель (1822-1884) был занят, используя растения гороха. для простых, но гениальных экспериментов, которые выявили основные механизмы наследования в большинстве живых существ. Мендель считается отцом генетики, и его применение научного метода к моделям наследования резонирует с блеском почти через полтора столетия после его смерти.

Предыстория: Мендель, Гороховые Растения и Наследование

В 1860-х годах, приближаясь к среднему возрасту, Грегор Мендель начал экспериментировать с определенным типом растения гороха (Pisum sativum, обыкновенное растение гороха) в очень терпеливой попытке выяснить точные механизмы наследования у этого вида. Растения были хорошим выбором, рассуждал он, потому что он мог ограничивать и тщательно контролировать количество внешних воздействий на результат своих спариваний растений.

Мендель, занимаясь разведением последовательных поколений растений, научился создавать «семейства», которые не проявляли различий от «родителя» к «ребенку» по внешнему виду по отношению к данным переменным, каждая из которых показала только две формы. Например, если он начал с растений гороха и растения короткого гороха и правильно управлял процессом опыления, он мог выработать сорт растений, которые были бы «чистыми» по признаку роста, так что «дети» « внуки "и так далее данного высокого растения были также все высокие. (В то же время у некоторых могут быть гладкие семена, у других - морщинистый горох, у некоторых - желтый горох, у других - зеленый горошек и т. Д.)

Мендель фактически определил, что у его растений гороха было семь различных признаков, которые варьировались в этом бинарном порядке (то есть, один или другой, ничто между ними), независимо друг от друга. Четырьмя основными аспектами, на которых он сосредоточился, были рост (высокий и низкий), форма стручка (раздутый или сжатый), форма семян (гладкий против извилистой) и цвет гороха (зеленый против желтого).

Гипотезы Менделя

Настоящий гениальный ход Менделя заключался в признании того, что, когда у него было два набора растений, которые «породили истину» для двух различных вариаций данной черты (например, набор только из растений гороха с гладкими семенами и набор только морщинистых) семеноводческие растения гороха), результаты селекции этих растений были неизменными: у всех горохов в первом поколении потомства (называемое F1) была только одна из черт (в этом случае все имели гладкие семена). Там не было "между" семенами. Кроме того, когда Мендель позволил этим растениям самоопылять, создавая поколение F2, морщинистый признак вновь появился ровно в одном из каждых четырех растений, учитывая достаточно потомства, чтобы выровнять случайные изменения.

Это дало Менделю основу для формулирования трех различных, но взаимосвязанных гипотез о том, каким образом черты живых существ, по крайней мере, некоторые черты, были унаследованы. Эти гипотезы вводят много терминов, поэтому не бойтесь обращаться к Справочникам, когда вы читаете и перевариваете эту новую информацию.

Первая гипотеза Менделя: Гены (коды развития, заложенные в веществах в организме) наследственных признаков встречаются парами. Один ген наследуется от каждого родителя. Аллели - это разные версии одного и того же гена. Например, для гена роста гороха существует высокая версия (аллель) и короткая версия (аллель).

Организмы являются диплоидными, что означает, что у них есть две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Гомозиготный означает наличие двух одинаковых аллелей (например, высокий и высокий), тогда как гетерозиготный означает наличие двух разных аллелей (например, морщинистый и гладкий).

Вторая гипотеза Менделя: если два аллеля гена различны, то есть если организм является гетерозиготным по данному гену, то один аллель доминирует над другим. Доминирующим аллелем является тот, который выражен и проявляется как видимый или обнаруживаемый иным образом признак. Его замаскированный аналог называется рецессивным аллелем. Рецессивные аллели экспрессируются только при наличии двух копий аллеля, состояние, называемое гомозиготным рецессивным.

Генотип - это совокупность аллелей, которые содержит индивид; фенотип является результатом физического вида. Фенотип данного организма для набора признаков можно предсказать, если известен его генотип для этих признаков, но обратное не всегда верно, и в этих случаях требуется больше информации о непосредственных предках организма.

Третья гипотеза Менделя: два аллеля гена разделяются (то есть разделяются) и проникают в гаметы или половые клетки (сперматозоиды или яйцеклетки у людей) по отдельности. 50 процентов гамет несут один из этих аллелей, а остальные 50 процентов несут другой аллель. Гамет, в отличие от обычных клеток тела, несет только одну копию каждого гена. Если бы они этого не сделали, число генов у вида удвоилось бы с каждым поколением. Это сводится к принципу сегрегации, который гласит, что две гаметы сливаются, образуя зиготу (пред-эмбрион, которой суждено стать потомством, если она не имеет препятствий), которая содержит два аллеля (и, следовательно, является диплоидной).

Моногибридный крест

Работа Менделя заложила основу для множества ранее неизвестных концепций, которые сейчас являются стандартными и необходимы для дисциплины генетики. Хотя Мендель скончался в 1884 году, его работа не стала полностью изучена и оценена до 20 лет спустя. В самом начале 1900-х годов британский генетик по имени Реджинальд Паннетт использовал гипотезы Менделя, чтобы придумать сетки, подобные математическим таблицам, которые можно было использовать для предсказания результатов спаривания родителей с известными генотипами. Так родился квадрат Пуннетта, простой инструмент для прогнозирования вероятности того, что у потомства родителей с известной комбинацией генов для определенной черты или черты будет эта черта или данная комбинация черт. Например, если вы знаете, что женщина-марсианка, которая вскоре родит подстилку из восьми марсиан, имеет зеленую кожу, в то время как у отца-марсианина голубая кожа, и вы также знаете, что все марсиане либо все синие, либо все зеленые, и что зеленый цвет "доминирует" над синим, сколько из марсианок вы ожидаете увидеть каждого цвета? Простого квадрата Паннетта и базовых вычислений достаточно, чтобы дать ответ, и основополагающие принципы очень просты - или, как они кажутся, с пользой задним числом и Менделя расчистили путь для понимания остального человечества.

Простейший тип квадрата Паннета называется моногибридным крестом. «Моно» означает, что изучается одна черта; «гибрид» означает, что родители являются гетерозиготными по данному признаку, то есть каждый родитель имеет доминантный аллель и рецессивный аллель.

Следующие три шага могут быть применены к любому квадрату Паннетта, исследующему одну черту, известную как наследуемую механизмами, описанными здесь, называемыми, естественно, менделевским наследованием. Но моногибридный крест - это особый вид простого (2 × 2) квадрата Паннета, для которого оба родителя гетерозиготны.

Шаг первый: определить генотип родителей

Для моногибридного креста этот шаг не является необходимым; известно, что оба родителя имеют один доминантный и один рецессивный аллель. Предположим, вы снова имеете дело с марсианским цветом, а зеленый доминирует над синим. Удобный способ выразить это - использовать G для доминирующего аллеля цвета кожи и g для рецессивного. Таким образом, моногибридный крест включал бы спаривание между Gg матерью и Gg отцом.

Шаг второй: настроить площадь Пуннетта

Квадрат Паннетта - это сетка, состоящая из меньших квадратов, каждый из которых содержит один аллель от каждого родителя. Квадрат Паннетта с одной рассматриваемой чертой будет сеткой 2 × 2. Генотип одного из родителей написан над верхней строкой, а генотип другого - над левым столбцом. Итак, продолжая марсианский пример, G и g будут возглавлять верхние столбцы, и поскольку родители в моногибридном кресте имеют одинаковый генотип, G и g также будут возглавлять два ряда.

Отсюда будут созданы четыре разных генотипа потомства. Слева вверху будет GG, справа вверху будет Gg, слева внизу также будет Gg, а справа внизу будет gg. (Обычно пишется доминантный аллель сначала в дизиготном организме, то есть вы не пишете gG, даже если это технически неправильно).

Шаг третий: определить соотношение потомков

Как вы помните, генотип определяет фенотип. Глядя на марсиан, становится ясно, что любой «G» в генотипе приводит к зеленому фенотипу, тогда как два рецессивных аллеля (gg) обозначают синий цвет. Это означает, что три ячейки в сетке обозначают зеленое потомство, а одна - синее потомство. В то время как шансы того, что любой марсианский ребенок станет синим в этом моногибридном кресте, равняются 1 к 4, в небольших семейных единицах было бы весьма обычным увидеть большее или меньшее, чем ожидалось, число зеленых или синих марсиан, точно так же, как переворачивание Монета 10 раз не обеспечит ровно пять голов и пять хвостов. Однако в более крупных популяциях эти случайные причуды имеют тенденцию исчезать из рассмотрения, и в популяции из 10 000 марсиан, получающихся в результате моногибридного скрещивания, было бы необычно видеть, что число зеленых марсиан значительно отличается от 7500.

Главная идея здесь заключается в том, что при любом настоящем моногибридном скрещивании соотношение потомков доминантных и рецессивных признаков будет 3: 1 (или 3: 1 в обычном стиле генетиков).

Другие Пуннетт-Скверс

Те же рассуждения могут быть применены к скрещиванию между организмами, в которых изучаются две черты. В этом случае квадрат Паннета представляет собой сетку 4 × 4. Кроме того, очевидно, что возможны другие скрещивания 2 × 2 без двух гетерозиготных родителей. Например, если бы вы пересекли зеленого марсианина Г.Г. с голубым марсианином, о котором известно, что в ее генеалогическом дереве есть только голубые марсиане (иными словами, г.г.), какой коэффициент потомства вы бы предсказали? (Ответ: все дети были бы зелеными, потому что отец является гомозиготным доминантом, что фактически сводит на нет вклад матери в цвет кожи).