Что такое ахондроплазия?

Achondroplasia условие в котором, прежде всего, возникают дефекты внутри в хрящевой ткани на эпифизов в трубчатых костях. Лица, страдающие от achondroplasia обычно испытывает затруднения в локомоции и могут иметь толстые низкорослые конечности. Это самая распространенная причина карликовости.

Ахондроплазия-одна из группа заболеваний, которая называется chondrodystrophies или osteochondrodysplasias. Состояние может быть унаследовано как аутосомно-доминантный признак, это означает, что если ребенок получает дефектный ген от одного из родителей, ребенок будет иметь расстройство. Если один родитель имеет ахондроплазию, ребенок имеет 50% шанс наследования расстройства. Если оба родителя есть состояние, шансы ребенка быть затронутым увеличиваются до 75%. Однако в большинстве случаев появляются как спонтанные мутации. Это означает, что два родителя без ахондроплазии могут родить ребенка с условиями.

Типичный вид ахондропластического карликовости можно увидеть при рождении. Симптомы могут включать

 
Анормалное возникновение руки с настойчивым пространством между длиной и безымянный палец

Поклонившиеся ноги

Снижение мышечного тонуса

Непропорционально большая разница в размере головы и тела

Выпуклый лоб

Укороченные руки и ноги (особенно верхняя рука и бедро
Короткий рост (значительно ниже среднего для человека одного возраста и пола

Стеноз позвоночного канала

Искривления позвоночника, называемые кифозом и лордозом

Анализы и тесты

Во время беременности, предродовое УЗИ сканирование может показать чрезмерное амниотической жидкость вокруг нерожденного младенца. Обследование ребенка после рождение показывает увеличенный фронт-к-назад Размер головы. Могут быть признаки гидроцефалия ("водянка мозга"). Рентген длинных костей может выявить ахондроплазии у новорожденного.

Лечение и прогноз

Никакой специфической обработки для ахондроплазии. Связанные с этим аномалии, включая хребтовый стеноз и обжатие спинного мозга, быть обработано когда они вызывают проблемы.

Люди с ахондроплазией редко достигают 5 футов в высоту. Интеллект есть в нормальном диапазоне. Младенцы, которые получают аномальный ген от обоих родителей не часто живут за несколько месяцев.