Хромосомы представляют собой сегменты хроматина в его наиболее активной, функциональной форме. У людей есть 23 разных хромосомы, в том числе двадцать две пронумерованные хромосомы и одна половая хромосома, X или Y. Однако каждая клетка вашего тела, за исключением гамет, имеет две копии каждой хромосомы - 23 от вашей матери и 23 от вашей матери и 23 от твой отец. Пронумерованные хромосомы значительно различаются по размеру, но хромосомы с одинаковым количеством, будь то от вашей матери или отца, все выглядят одинаково под микроскопом. Ваши две половые хромосомы, однако, выглядят по-разному, если вы мужчина, потому что у вас есть один Х и один Y. Если вы женщина, у вас есть две Х-хромосомы. Отсюда видно, что генетический вклад самца определяет пол потомства; если мужчина пожертвует Х смеси, у потомства будет две Х-хромосомы и будет женщина, тогда как если мужчина пожертвует свою Y, у потомства будет одна из каждой половой хромосомы и будет мужчина.

Когда хромосомы реплицируются - то есть, когда создаются полные копии всей ДНК и белков внутри хромосом - они тогда состоят из двух идентичных хроматид, называемых сестринскими хроматидами. Это происходит отдельно в каждой копии ваших хромосом, поэтому после репликации у вас будет в общей сложности четыре хроматиды, относящиеся к каждой пронумерованной хромосоме: две идентичные хроматиды в копии вашего отца, скажем, хромосомы 17 и две идентичные хроматиды в копии вашей матери хромосома 17.

Внутри каждой хромосомы хроматиды объединены в структуру конденсированного хроматина, называемого центромером. Несмотря на несколько вводящее в заблуждение название, центромера не обязательно появляется на полпути по длине каждой хроматиды; на самом деле в большинстве случаев это не так. Эта асимметрия приводит к появлению более коротких «плеч», идущих в одном направлении от центромеры, и более длинных «плеч», идущих в другом направлении. Каждая короткая рука называется р-рукой, а более длинная рука называется д-рукой. С завершением проекта «Геном человека» в начале 21-го века каждый конкретный ген в организме был локализован и нанесен на карту на каждую руку каждой человеческой хромосомы.