В 1905 году, спустя много лет после садовых экспериментов Менделя, математик Реджинальд Крундалл Пуннетт разработал то, что сегодня известно как квадрат Пуннета. Это метод определения вероятности наследования признаков от скрещивания двух организмов, которыми могут быть растения или люди с диплоидными клетками.

Диплоидные клетки несут две копии генов, которые могут быть идентичными и гомозиготными или иметь вариации в аллелях, что делает их гетерозиготными.

Чтобы использовать квадрат Паннетта, нарисуйте диаграмму с двумя параллельными горизонтальными линиями и двумя параллельными вертикальными линиями, которые пересекаются под углом 90 градусов. По сути, нарисуйте график, как если бы вы играли в крестики-нолики. Оставьте верхний левый угловой квадрат пустым и введите генотип с одной буквой для каждой пары аллелей для одного из родителей в следующих двух полях в верхней части диаграммы. Введите генотип в поля слева для пары аллелей для того же гена в другом родителе.

Например, оба родителя являются носителями мутации для расстройства, и генотип для каждого родителя является Aa. Три квадрата в верхней строке будут пустыми, A и a; левый столбец будет пустым, A и a. Заполните остальные четыре квадрата потенциальными комбинациями - у вас будет AA в одном квадрате, Aa в двух разных квадратах и ​​aa в оставшемся квадрате - и посчитайте каждый из четырех квадратов двумя буквами как 25-процентный шанс получить вероятность того, что ребенок во время каждой беременности получит расстройство, будет здоровым носителем или даже не будет иметь рецессивного генного расстройства.

Вероятность наличия рецессивного расстройства (аа) составляет 25 процентов, вероятность быть здоровым носителем (аа) составляет 50 процентов, а вероятность того, что каждый ребенок будет здоров и даже не будет иметь рецессивный аллель (АА), составляет 25 процентов.