Мутации последовательности ДНК происходят, когда хромосомы имеют генетические изменения. Это может быть потеря или накопление частей ДНК и привести к неисправности клеток или вообще не функционировать. Если идентичные генные мутации происходят на обоих аллелях гомологичной хромосомы, то мутация называется гомозиготной мутацией. Гомозиготные мутации также называют рецессивными мутациями, при которых каждый аллель каждого родительского организма содержит аномальные версии одного и того же гена.

Генные мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родительских организмов. У людей это может вызвать генные нарушения в фенотипе и привести к генетическому заболеванию. Существует шесть различных типов мутаций генов: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, Y-сцепленный, наследование и материнское или митохондриальное наследование.

Аутосомное доминирование отмечается, когда аномалии или аномалии появляются в каждом поколении. Дефектный ген находится на определенной пронумерованной хромосоме. В примере, в котором женщина имеет аутосомное доминирование, каждый рожденный от нее ребенок имеет 50-процентный шанс унаследовать ту же генетическую неисправность. Такой же процент вероятности связан с мутацией, независимо от того, является ли родитель мужчиной или женщиной.

Ребенок, который несет одну копию генетического расстройства или мутации от одного из родителей, считается носителем расстройства. У них обычно нет симптомов заболевания, но носители могут передавать аллель своим детям, делая детей самими носителями.

Аутосомно-рецессивное наследование происходит, когда оба родителя не проявляют никаких признаков заболевания, так как они оба являются носителями, но они оба передают рецессивный аллель ребенку, который затем выражает рецессивный признак. Вероятность того, что два родителя-носителя могут иметь ребенка с заболеванием, составляет 25 процентов для каждой беременности и в равной степени распределяется между детьми мужского и женского пола. Если бы у ребенка были симптомы заболевания, этот ребенок должен был бы получать рецессивные гены от обоих родителей-носителей.

При рецессивном наследовании, связанном с Х, у мужчин чаще встречается дефект гена, чем у женщин. Это потому, что ненормальный ген находится на Х или женской хромосоме, поэтому мужчины не передают его своим сыновьям, потому что сыновья получают Y-хромосому от отца. Тем не менее, мужчины могут передать его своим дочерям. У самок есть две Х-хромосомы, в которых одна может быть ненормальной, а другая нормальной, а нормальная маскирует ненормальный ген. Поэтому почти все дочери, рожденные от мужчины, зараженного генетическим заболеванием, могут казаться нормальными и не иметь внешних симптомов заболевания, но они являются носителями. Каждый раз, когда дочь как носитель рожает сына, у нее есть 50-процентная вероятность передать ему ненормальность.

Х-сцепленное доминантное наследование встречается очень редко, и одним из примеров является рахит, устойчивый к витамину D.

Хромосомные расстройства являются дефектом, который обусловлен либо избытком, либо отсутствием генов в сегменте хромосомы или во всей хромосоме.

Многофакторные расстройства способствуют развитию большинства распространенных заболеваний, наблюдаемых сегодня. Взаимодействие нескольких генов в окружающей среде или болезни или лекарства ответственны за эти расстройства. Они включают астму, рак, ишемическую болезнь сердца, диабет, гипертонию и инсульт.

Нарушения, связанные с митохондриальной ДНК, представляют собой нарушения в работе небольших структур митохондрий, которые присутствуют в большинстве клеток человеческого организма. Эти типы генетических мутаций передаются детям от матери, потому что митохондриальная ДНК передается детям только через яйцеклетку. Ядерная ДНК встречается в ядре клеток, но митохондриальная ДНК - это лишь небольшая часть ДНК в клетке. Эти расстройства могут появиться в любом возрасте, а не только при рождении с широким разнообразием признаков и симптомов. Эти расстройства включают слепоту, задержку развития, желудочно-кишечные расстройства, потерю слуха, нарушение сердечного ритма, проблемы с обменом веществ и недостаток роста.