Понятия генотипа и фенотипа настолько сложны, что их трудно отличить друг от друга. Сложные отношения между генотипами и фенотипами всех организмов оставались загадкой для ученых до последних 150 лет. Первое исследование, чтобы точно показать, как эти два фактора взаимодействуют - другими словами, как работает наследственность, - внесло вклад в некоторые из наиболее значительных прорывов в истории биологии, проложив путь к открытиям об эволюции, ДНК, наследственных болезнях, медицине, видах. таксономия, генная инженерия и множество других отраслей науки. Во время ранних исследований еще не было слов для генотипа или фенотипа, хотя каждое открытие приближало ученых к разработке универсального словаря для описания принципов наследственности, которые они последовательно наблюдали.

Значение генотипа и фенотипа

Слово генотип в его наиболее распространенном использовании относится к генетическому коду, содержащемуся почти во всех живых организмах, который является уникальным для каждого человека, за исключением идентичных потомков или братьев и сестер. Иногда генотип используется по-другому: вместо этого он может относиться к меньшей части генетического кода организма. Обычно это использование связано с той частью, которая имеет отношение к определенному признаку в организме. Например, когда речь идет о хромосомах, ответственных за определение пола у людей, ученые-генотипы ссылаются на двадцать третью пару хромосом, а не на весь геном человека. Обычно мужчины наследуют X и Y хромосомы, а женщины наследуют две X хромосомы.

Слово фенотип относится к наблюдаемым признакам, которые проявляются в генетическом плане организма, будь то микроскопический, метаболический или видимый или поведенческий уровень. Это относится к морфологии организма, наблюдаемой ли невооруженным глазом (и другими четырьмя чувствами) или требующей специального оборудования для наблюдения. Например, фенотип может относиться к чему-то столь же маленькому, как расположение и состав фосфолипидов в клеточных мембранах или украшенное оперение в индивидуальной череде индейских павлинов мужского пола. Сами слова были придуманы датским биологом по имени Вильгельм Йоханнсен в 1909 году вместе со словом «ген», хотя он и многие другие люди славились большим количеством теоретических достижений в предшествующие десятилетия перед словами «генотип» и « фенотип "были когда-либо произнесены.

Дарвин и другие открытия

Эти биологические открытия происходили в период с середины 1800-х до начала 1900-х годов, и в то время большинство ученых работали в одиночку или в небольших совместных группах, с очень ограниченными знаниями о научном прогрессе, происходящем одновременно со своими сверстниками. Когда концепции генотипа и фенотипа стали известны науке, они поверили в теорию о том, существует ли какой-либо тип частиц в клетках организмов, который передается потомству (это действительно позже оказалось ДНК). Растущее понимание генотипа и фенотипа в мире неотделимо от растущего представления о природе наследственности и эволюции. До этого времени почти не было знаний о том, как наследственные материалы передавались из поколения в поколение или почему некоторые черты передавались, а некоторые - нет.

Важные открытия ученых о генотипе и фенотипе были, так или иначе, связаны с определенными правилами, по которым черты передавались от одного поколения организма к следующему. В частности, исследователям было любопытно, почему некоторые черты организма были переданы его потомству, а некоторые - нет, а другие все же передавались, но, казалось, требовали факторов окружающей среды, чтобы подтолкнуть потомство к выражению данной черты, которая была легко выражена в родитель. Многие подобные прорывы происходили в одно и то же время, накладываясь друг на друга в своих взглядах и постепенно продвигаясь к масштабным изменениям в мышлении о природе мира. Этот медленный, остановившийся тип прогресса больше не происходит с появлением современного транспорта и связи. Большая часть великого каскада независимых открытий была приведена в действие дарвиновским трактатом о естественном отборе.

В 1859 году Чарльз Дарвин опубликовал свою революционную книгу «О происхождении видов». Эта книга изложила теорию естественного отбора или «происхождения с модификацией», чтобы объяснить, как появились люди и все другие виды. Он предположил, что все виды произошли от общего предка; Миграционные и экологические силы, влияющие на определенные черты потомства, порождали разные виды в течение определенного периода времени. Его идеи породили область эволюционной биологии и в настоящее время общеприняты в научной и медицинской областях (более подробную информацию о дарвинизме см. В разделе «Ресурсы»). Его научная работа требовала больших интуитивных скачков, поскольку в то время технология была ограничена, и ученые еще не знали, что происходит внутри клетки. Они еще не знали о генетике, ДНК или хромосомах. Его работа была получена полностью из того, что он мог наблюдать в поле; другими словами, фенотипы вьюрков, черепах и других видов, с которыми он проводил так много времени в их естественной среде обитания.

Конкурирующие теории наследования

В то же время, когда Дарвин делился своими идеями об эволюции с миром, малоизвестный монах в Центральной Европе по имени Грегор Мендель был одним из многих ученых, работающих в темноте по всему миру, чтобы точно определить, как работает наследственность. Часть его и других интересов проистекает из растущей базы знаний человечества и совершенствования технологий, таких как микроскопы, а частично из-за желания улучшить селекционное скотоводство и растения. Выделяясь из многочисленных гипотез, выдвигаемых для объяснения наследственности, Мендель был наиболее точным. Он опубликовал свои выводы в 1866 году, вскоре после публикации «О происхождении видов», но он не получил широкого признания за свои прорывные идеи до 1900 года. Мендель умер задолго до этого, в 1884 году, проведя последнюю часть своей жизни сосредоточился на своих обязанностях в качестве настоятеля своего монастыря вместо научных исследований. Мендель считается отцом генетики.

Мендель прежде всего использовал растения гороха в своих исследованиях для изучения наследственности, но его выводы о механизмах передачи признаков были обобщены для большей части жизни на Земле. Как и Дарвин, Мендель сознательно работал только с фенотипом своих растений гороха, а не с их генотипами, даже если у него не было условий ни для одной из этих концепций; то есть он мог изучать только их видимые и осязаемые черты, потому что ему не хватало технологии для наблюдения за их клетками и ДНК, и он фактически не знал о существовании ДНК. Используя только свое понимание грубой морфологии растений гороха, Мендель заметил, что во всех растениях было семь признаков, которые проявлялись как одна из двух возможных форм. Например, одним из семи признаков был цвет цветка, а цвет гороха всегда был белым или фиолетовым. Другой из семи черт была форма семени, которая всегда была бы или круглой или морщинистой.

Преобладающим мнением того времени было то, что наследственность включала в себя смешение черт между родителями при передаче потомству. Например, согласно теории смешивания, если спариваются очень большой лев и маленькая львица, их потомство может быть среднего размера. Еще одна теория о наследственности была предложена Дарвином, который он назвал «пангенезис». Согласно теории пангенезиса, некоторые частицы в организме были изменены - или не изменены - факторами окружающей среды в течение жизни, а затем эти частицы прошли через кровоток к репродуктивным клеткам организма, где они могут быть переданы потомству во время полового размножения. Теория Дарвина, хотя и более конкретная в описании частиц и передачи крови, была схожа с теориями Жана-Батиста Ламарка, который ошибочно полагал, что черты, приобретенные в течение жизни, были унаследованы от одного ребенка. Например, эволюция Ламарка позволила предположить, что шея жирафа с каждым поколением становилась все длиннее, потому что жирафы растягивали шею, чтобы достичь листьев, и в результате их потомки рождались с более длинными шеями.

Интуиция Менделя о генотипе

Мендель отметил, что семь черт растений гороха всегда были одной из двух форм, и никогда не были чем-то промежуточным. Мендель разводил два растения гороха с, например, белыми цветами на одном и фиолетовыми цветами на другом. У всех их потомков были фиолетовые цветы. Он был заинтересован в том, чтобы обнаружить, что, когда поколение потомства с фиолетовыми цветами было скрещено с собой, следующее поколение было на 75 процентов с фиолетовыми цветами и на 25 процентов с белыми цветами. Белые цветы каким-то образом бездействовали в пурпурном поколении, чтобы появиться снова. Эти результаты фактически опровергли теорию смешения, а также теорию панвенеза Дарвина и теорию наследования Ламарка, поскольку все они требуют наличия постепенно изменяющихся признаков, возникающих у потомства. Даже не понимая природу хромосом, Мендель интуитивно предполагал существование генотипа.

Он предположил, что существует два «фактора», действующих на каждую особенность растений гороха, и что некоторые являются доминирующими, а некоторые рецессивными. Доминирование стало причиной того, что фиолетовые цветы захватили первое поколение потомства и 75 процентов следующего поколения. Он разработал принцип сегрегации, при котором каждый аллель хромосомной пары разделяется во время полового размножения, и каждый родитель передает только один. Во-вторых, он разработал принцип независимого ассортимента, при котором передаваемый аллель выбирается случайно. Таким образом, используя только свои наблюдения и манипуляции с фенотипом, Мендель выработал наиболее полное понимание генотипа, все еще известное человечеству, более чем за четыре десятилетия до того, как появилось бы слово для любой концепции.

Современные достижения

На рубеже 20-го века различные ученые, опираясь на работы Дарвина, Менделя и других, разработали понимание и словарь для хромосом и их роли в наследовании признаков. Это был последний важный шаг в конкретном понимании научным сообществом генотипа и фенотипа, и в 1909 году биолог Вильгельм Йоханссен использовал эти термины, чтобы описать инструкции, закодированные в хромосомах, и физические и поведенческие черты, проявляющиеся внешне. В последующие полтора столетия увеличение и разрешение микроскопа значительно улучшились. Кроме того, наука о наследственности и генетике была усовершенствована с помощью новых типов технологий для наблюдения в крошечных пространствах, не нарушая их, таких как рентгеновская кристаллография.

Были выдвинуты теории о мутациях, формирующих эволюцию видов, а также различных сил, влияющих на направление естественного отбора, таких как сексуальные предпочтения или экстремальные условия окружающей среды. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, опираясь на работу Розалинды Франклин, представили модель структуры ДНК с двойной спиралью, которая принесла двум людям Нобелевскую премию и открыла целую область научных исследований. Как и ученые более века назад, современные ученые часто начинают с фенотипа и делают выводы о генотипе, прежде чем исследовать его дальше. Однако, в отличие от ученых 1800-х годов, современные ученые теперь могут делать прогнозы относительно генотипов индивидов на основе фенотипов, а затем использовать технологии для анализа генотипов.

Некоторые из этих исследований носят медицинский характер и направлены на людей с наследственными заболеваниями. Есть много болезней, которые протекают в семьях, и научные исследования часто используют образцы слюны или крови, чтобы найти часть генотипа, которая имеет отношение к заболеванию, чтобы найти неисправный ген. Иногда надежда заключается в раннем вмешательстве или излечении, а иногда более раннем знании помешает страдающим людям передавать гены потомству. Например, такого рода исследования были ответственны за открытие гена BRCA1. Женщины с мутациями этого гена имеют очень высокий риск развития рака молочной железы и яичников, и все люди с мутацией имеют более высокий риск развития других видов рака. Поскольку оно является частью генотипа, генеалогическое древо с мутированным генотипом BRCA1, скорее всего, будет иметь фенотип многих женщин, страдающих раком, и когда люди будут проходить тестирование, будет обнаружен генотип и обсуждены профилактические стратегии.