Как следует из названия, куколка из дьявольской норы живет в поистине адских условиях.

Ограниченные единственной глубокой известняковой пещерой в пустыне Мохаве в Неваде, 263 из них живут в воде, температура которой колеблется около 93 градусов по Фаренгейту круглый год, с настолько скудными пищевыми ресурсами, что они всегда находятся на грани голода, и с таким низким уровнем кислорода, что большинство других рыб немедленно погибли бы. Куколка Cyprinodon diabolis обитает в самой маленькой среде обитания из всех известных позвоночных.

Новое исследование теперь документирует чрезвычайное влияние, которое эти суровые и изолированные условия оказали на генетическое разнообразие этой рыбы.

В статье, опубликованной на этой неделе в журнале Proceedings of the Royal Society B, Калифорнийский университет в Беркли, биологи сообщают о первых полных последовательностях генома восьми видов куколок с американского Юго—запада - всего 30 особей, включая восемь куколок Дьявольской дыры. Поразительно, но куколки Дьявольской норы настолько инбредны, что в среднем 58% геномов этих восьми особей идентичны.

"Высокий уровень инбридинга связан с более высоким риском исчезновения, и инбридинг у куколок Дьявольской норы равен или более серьезен, чем уровни, о которых сообщалось до сих пор в других изолированных природных популяциях, таких как волки Айл-Рояль в Мичигане, горные гориллы в Африке и индийские тигры", - сказал ведущий исследователь. Кристофер Мартин, адъюнкт-профессор интегративной биологии Калифорнийского университета в Беркли и куратор ихтиологии в Музее зоологии позвоночных кампуса. "Хотя мы не смогли напрямую измерить физическую форму, увеличение инбридинга у этих куколок, вероятно, приводит к существенному снижению физической формы".

Исследователи обнаружили, что другие виды куколок также являются инбредными, но только от 10% до 30% их геномов идентичны.

Аспирант Дэвид Тянь, ведущий автор исследования, сказал, что уровень инбридинга у куколок дьявольской норы эквивалентен тому, что произошло бы, если бы четыре-пять поколений братьев и сестер спаривались друг с другом. Это, как правило, сжигает или исправляет, а не отсеивает вредные мутации, потенциально обрекая популяцию на вымирание в результате мутационного краха. Вид куколок Дьявольской норы в настоящее время хорошо себя чувствует в дикой природе и в популяциях, содержащихся в неволе или "убежищах", но такое низкое генетическое разнообразие может вызвать проблемы, поскольку изменения климата и антропогенное воздействие становятся все более значительными.

Перед лицом этих потенциальных угроз новые последовательности генома помогут ученым и защитникам природы оценить состояние здоровья местных популяций куколок и потенциально вмешаться в популяции, находящиеся в убежищах, чтобы увеличить генетическое разнообразие этих видов — в частности, куколок дьявольской норы.

"С этими новыми геномными данными есть большой потенциал для изучения не только генетического разнообразия и того, как эти виды связаны друг с другом филогенетически, но также для изучения инбридинга и мутационной нагрузки, чтобы получить представление об их текущем статусе, как эволюционная история, возможно, повлияла на их текущую генетическую изменчивость, и подумайте о том, куда движется популяция и что мы должны сделать, если вообще что-нибудь сделаем, чтобы сохранить эти виды", - сказал Тянь.

Виды куколок разбросаны по всему земному шару и, как правило, предпочитают изолированные озера и источники, часто с экстремальными условиями, которые большинство рыб сочло бы непригодными для жизни. Около 30 видов обитают в теплых, соленых пустынных источниках и ручьях в Калифорнии и Неваде. Мартин изучал различные популяции куколок, в том числе несколько на острове Сан-Сальвадор на Багамах, чтобы понять генетику, лежащую в основе их адаптации к экстремальным условиям и необычным экологическим нишам.

Однако, по словам Мартина, куколка Дьявольской норы уникальна своим небольшим ареалом и опасным существованием, что делает ее колеблющуюся популяцию в дикой природе тревожной для защитников природы.

"Часть вопроса об этих снижениях заключается в том, могут ли они быть вызваны генетическим здоровьем населения", - сказал Мартин. "Возможно, снижение происходит из-за наличия вредных мутаций, которые закрепились из-за того, что популяция такая маленькая".

Мартин отметил, что небольшая популяция частично является результатом вторжения человека в их среду обитания. Местные владельцы ранчо и застройщики откачивали подземные воды в регионе в 1960-х и 70-х годах, что резко снизило уровень воды в Девилс-Хоул, что привело к падению численности населения. Постановление Верховного суда 1976 года, разрешившее федеральному правительству ограничить откачку грунтовых вод, спасло Девилз-Хоул и местное население, в то время как разведение в неволе в близлежащем бассейне емкостью 100 000 галлонов в Национальном заповеднике дикой природы Эш-Медоуз спасло вид. Тем не менее, сокращение в 1990-х годах привело к тому, что в 2013 году численность дикой популяции достигла своего пика: 35 особей. С тех пор дикая популяция восстановилась, в то время как численность приюта увеличилась примерно до 400 особей, что вдвое превышает численность дикой популяции.

Однако люди не полностью виноваты в отсутствии генетического разнообразия у куколок дьявольской норы. Исследователи Калифорнийского университета в Беркли также секвенировали геном куколки, собранной в 1980 году и хранящейся в Мичиганском университете. Это показало инбридинг и отсутствие генетического разнообразия, аналогичного тому, что было обнаружено у недавно собранных особей, большинство из которых умерли естественной смертью. Это означает, что рыба-куколка, вероятно, часто сталкивалась с узкими местами в популяции на протяжении сотен, если не тысяч лет.

Мартин и Тянь обнаружили, что одним из результатов этого является то, что 15 генов полностью исчезли из генома куколки Devils Hole. Пять из них, по-видимому, участвуют в адаптации к жизни в условиях низкого содержания кислорода или гипоксической среды.

"Эти удаления являются парадоксом, потому что это среда обитания, где вы больше всего подвержены гипоксии", - сказал Мартин. "Это может иметь какое-то отношение к стабильности среды обитания с течением времени. Но нам кажется, что путь гипоксии нарушен. Как только вы нарушаете один ген, на самом деле не имеет значения, нарушаете ли вы дополнительные гены в этом регуляторном пути. Наша будущая работа заключается в том, чтобы на самом деле посмотреть, что делают эти удаления. Повышают ли они переносимость гипоксии? Снижают ли они переносимость гипоксии? Я думаю, что на данный момент эти два сценария одинаково вероятны".

По его словам, селективное разведение в неволе популяции куколок дьявольской норы могло бы помочь увеличить разнообразие и, возможно, спасти вид от возможного исчезновения. И чтобы восстановить уже утраченные гены, редактирование генома CRISPR могло бы добавить их обратно.

Тот факт, что геном рыбы, собранной в 1980 году, был примерно таким же инбредным, как у сегодняшней рыбы, "возможно, является хорошей новостью", сказал Мартин, "поскольку популяция исторически была сильно инбредной с очень низким генетическим разнообразием, предполагая, что недавний спад в 90-х годах, когда узкие места в популяции составляли только 35 рыб в 2013 году и 38 рыб в 2007 году, похоже, не оказали особого эффекта".

В настоящее время Тянь анализирует около 150 полных последовательностей генома девяти видов американских куколок, чтобы получить более полную картину вредных мутаций и делеций генов в различных популяциях Юго-Запада. Он рассматривает это исследование как пример того, что геномика сохранения может сделать для находящихся под угрозой исчезновения и, возможно, инбредных популяций по всему миру.

"Мы находимся на действительно крутом пороге, когда дело доходит до использования геномных данных и применения их для сохранения, особенно в то время, когда эта проблема, скорее всего, только усугубится из-за изменения климата, усиления фрагментации среды обитания и просто антропогенных изменений", - сказал он.

Однако Тянь с подозрением относится к генетическим вмешательствам, поскольку мало что известно о том, как гены влияют на физические и поведенческие характеристики вида и как это связано с приспособленностью и адаптацией к конкретной среде. Сохранение по-прежнему должно быть приоритетом.

"Ответ по-прежнему заключается в увеличении финансирования этих популяций, защите мест обитания, правовых путях защиты этих видов и выяснении способов сосуществования людей и этих исчезающих видов на этой планете", - сказал он.

Соавторами с Мартином и Тианом являются Остин Паттон из Калифорнийского университета в Беркли и Брюс Тернер из Virginia Tech в Блэксбурге.