Хотя опухоли в полости носа и околоносовых пазухах ограничены небольшим пространством, они охватывают очень широкий спектр со многими типами опухолей. Поскольку они часто не проявляют какой-либо специфической структуры или внешнего вида, их трудно диагностировать. Это особенно относится к так называемым синоназальным недифференцированным карциномам (SNUCs).

Теперь команда, возглавляемая доктором Филиппом Юрмейстером и проф. Фредерик Клаушен из Института патологии LMU и проф. Дэвид Каппер из Университетской больницы Шарите, а также Немецкого онкологического консорциума (DKTK)), партнеров в Мюнхене и Берлине, добился решительного улучшения диагностики.

Команда разработала инструмент искусственного интеллекта, который надежно различает опухоли на основе химических модификаций ДНК и распределяет SNUCS, которые доступные до сих пор методы не могли различить, на четыре четко различимые группы. Этот прорыв может открыть новые возможности для таргетной терапии.

Опухолеспецифичные модификации ДНК

Химические модификации в ДНК играют жизненно важную роль в регуляции активности генов. Это включает в себя метилирование ДНК, при котором к строительным блокам ДНК добавляется дополнительная метильная группа. В более ранних исследованиях ученые уже продемонстрировали, что паттерн метилирования генома специфичен для различных типов опухолей, поскольку его можно проследить до исходной клетки опухоли.

"На этой основе мы теперь зарегистрировали паттерны метилирования ДНК почти 400 опухолей в полости носа и околоносовых пазухах", - говорит Каппер. Благодаря обширному международному сотрудничеству исследователям удалось собрать такое большое количество образцов, несмотря на то, что эти опухоли редки и составляют лишь около четырех процентов всех злокачественных опухолей в области носа и горла.

Четыре группы опухолей с разным прогнозом

Для анализа данных о метилировании ДНК исследователи разработали модель искусственного интеллекта, которая относит опухоли к разным классам. "Из-за больших объемов задействованных данных методы машинного обучения незаменимы", - говорит Юрмейстер. "Чтобы действительно распознать паттерны, нам пришлось оценить несколько тысяч позиций метилирования в нашем исследовании". Это показало, что SNUCs можно разделить на четыре группы, которые также различаются с точки зрения дополнительных молекулярных характеристик.

Кроме того, эти результаты имеют клиническое значение, поскольку различные группы имеют разные прогнозы. "Например, одна группа проходит удивительно хороший курс, даже несмотря на то, что опухоли выглядят очень агрессивно под микроскопом", - говорит Клаушен. "В то время как у другой группы плохой прогноз". На основе молекулярных характеристик групп исследователи также могут разработать новые подходы к целенаправленной терапии в будущем.

Статья опубликована в журнале Nature Communications.