Двое мужчин, похороненных давным-давно на средневековом кладбище в графстве Донегол, страдали генетическим заболеванием, называемым множественными остеохондромами, которое вызывает доброкачественные опухоли костей. Одна из мутаций болезни является новым открытием, поэтому это первый случай, когда такая информация была получена из древних геномных данных.

Похоже, 1000 лет назад жизнь в Донеголе была тяжелой — на "затерянном" кладбище в Баллиханне, где во время строительства объездной дороги N15 Бандоран-Баллишаннон были найдены останки около 1300 детей, женщин и мужчин, у похороненных были высокие показатели скелетных показателей стресса, плохого самочувствия и инфекционных заболеваний, таких как как туберкулез.

В то время земля принадлежала бы церкви, а гэльское средневековое население включало бы фермеров-арендаторов, чернорабочих, торговцев, ремесленников, духовенство и очень бедных. Применение анализа древней ДНК к жителям Баллиханны позволило нам опираться на более ранние остеоархеологические исследования.

Жизнь была особенно сложной для двух мужчин, на костях которых были обнаружены множественные опухоли, вызванные генетическим заболеванием, называемым множественными остеохондромами. Это состояние встречается редко, может быть чрезвычайно болезненным и может привести к деформации конечностей, снижению роста, сдавливанию нервов и, в ~ 5% случаев, к злокачественным новообразованиям.

Важным достижением современной медицины является возможность секвенировать геном пациента, чтобы найти точную причину генетического заболевания, но — до сих пор — такого рода всесторонний поиск у древних людей не проводился.

Исследователи из Тринити-колледжа в Дублине и Королевского университета в Белфасте добились заметных результатов, проанализировав последовательности генома двух пораженных скелетов и выявив мутации в гене под названием EXT1, который, как известно, участвует в этом заболевании у современных пациентов. Обнаруженные мутации были разными у двух индивидуумов; одна была идентифицирована у некоторых пациентов сегодня, но другая ранее не была замечена в данных секвенирования.

Таким образом, это исследование, только что опубликованное в Европейском журнале генетики человека, представляет собой первый случай обнаружения новой мутации заболевания в древних геномных данных.

Болезнь встречается только у 1 из 50 000 человек, и когда она обнаруживается в пределах современной местности, пораженные люди, как правило, являются родственниками. Здесь удивительно, что одно и то же редкое заболевание возникло дважды в одном и том же приходе, но в результате двух разных мутаций. В этом случае молния генетической трагедии ударила дважды.

Изолт Джексон из Школы генетики и микробиологии Тринити, первый автор статьи, сказала: "Было действительно удивительно, что у этих людей были совершенно разные мутации, вызывающие их состояние, особенно потому, что это так редко".

Профессор Эйлин Мерфи из Королевского университета в Белфасте сказала: "Мы сделали несколько предположений об этих двух мужчинах, когда впервые поняли, что они оба страдали множественными остеохондромами. Мы предположили, что они были современниками, но радиоуглеродное датирование показало, что их разделяло несколько сотен лет. Мы также предположили, что они были связаны, но новый анализ aDNA показал, что это не так ".

Профессор Дэн Брэдли из Школы генетики и микробиологии университета Тринити сказал: "Открытие мутаций, вызывающих серьезные заболевания, с помощью секвенирования всего генома стало ключевым медицинским прорывом за последние годы, но это первый случай, когда это было применено к древним людям. Исследование демонстрирует важный вклад, который анализ древней ДНК людей из прошлого может внести в понимание условий, которые все еще влияют на людей сегодня ".