Современные люди эволюционно отделились от наших предков-шимпанзе почти 7 миллионов лет назад, но мы продолжаем эволюционировать. В человеческой линии было идентифицировано 155 новых генов, которые спонтанно возникли из крошечных участков нашей ДНК. Некоторые из этих новых генов восходят к древнему происхождению млекопитающих, причем некоторые из этих "микрогенов", по прогнозам, связаны со специфическими для человека заболеваниями. Эта работа была опубликована 20 декабря в журнале Cell Reports.

"Этот проект начался еще в 2017 году, потому что я был заинтересован в эволюции новых генов и выяснении того, как эти гены возникают", - говорит первый автор Николаос Вакирлис, ученый из Исследовательского центра биомедицинских наук "Александр Флеминг" в Вари, Греция. "Это было заморожено на несколько лет, пока не было опубликовано другое исследование, в котором содержались некоторые очень интересные данные, позволившие нам приступить к этой работе".

Взяв ранее опубликованный набор данных о функционально значимых новых генах, исследователи создали древо предков, сравнивающее людей с другими видами позвоночных. Они проследили взаимосвязь этих генов на протяжении всей эволюции и обнаружили 155, которые возникли из областей уникальной ДНК. Новые гены могут возникать в результате событий дублирования, которые уже существуют в геноме; однако эти гены возникли с нуля.

"Было довольно захватывающе работать в чем-то настолько новом", - говорит старший автор Аойф Маклизагт, ученый из Дублинского Тринити-колледжа. "Когда вы начинаете разбираться в этих небольших размерах ДНК, они действительно находятся на грани того, что можно интерпретировать из последовательности генома, и они находятся в той зоне, где трудно понять, имеет ли это биологическое значение".

Из этих 155 новых генов 44 из них связаны с дефектами роста в клеточных культурах, демонстрируя важность этих генов в поддержании здоровой, живой системы. Поскольку эти гены специфичны для человека, это затрудняет прямое тестирование. Исследователи должны искать другой способ изучить, какое влияние эти новые гены могут оказывать на организм. Вакирлис и его команда исследовали паттерны, обнаруженные в ДНК, которые могут указывать на то, играют ли эти гены роль в конкретных заболеваниях.

Три из этих 155 новых генов имеют ассоциированные с болезнью ДНК-маркеры, которые указывают на связь с такими заболеваниями, как мышечная дистрофия, пигментный ретинит и синдром Алазами. Помимо болезни, исследователи также обнаружили новый ген, который связан с сердечной тканью человека. Этот ген появился у людей и шимпанзе сразу после отделения от горилл и показывает, насколько быстро ген может эволюционировать, чтобы стать необходимым для организма.

"В будущих исследованиях будет очень интересно понять, что могут делать эти микрогены и могут ли они быть непосредственно вовлечены в какие-либо заболевания", - говорит Вакирлис.

"Эти гены удобно игнорировать, потому что их так трудно изучать, но я думаю, что будет все больше признаваться, что на них нужно смотреть и учитывать", - говорит Маклизагт. "Если мы правы в том, что, по нашему мнению, имеем здесь, в геноме человека скрыто гораздо больше функционально значимых вещей".