Исследовательская группа, возглавляемая Калифорнийским университетом в Ирвине, связала мутацию, вызывающую болезнь Хантингтона, с дефицитом развития олигодендроцитов головного мозга, вызванным изменениями в метаболизме. Они обнаружили, что высокие дозы тиамина и биотина могут восстановить нормальные процессы.

Старые клетки создают изолирующее покрытие вокруг нейронов, называемое миелином. Исследование, опубликованное онлайн в журнале Nature Communications, дает подробное представление обо всем процессе того, как эти изменения в генах, регулирующих клеточный метаболизм, ухудшают развитие ОЛС, а также о терапевтической ценности лечения БГ высокими дозами тиамина и биотина. Тиамин и биотин являются витаминами группы В и участвуют в широком спектре метаболических процессов, которые помогают поддерживать здоровье нервной системы.

"Наши результаты подтверждают, что мутация, вызывающая HD, приводит к дефициту созревания в клетках, продуцирующих миелин, и показывают, что лечение высокими дозами тиамина и биотина восстанавливает нормальную функцию этих клеток", - сказал Лесли Томпсон, доктор философии, соавтор исследования и Дональд Брен, профессор кафедры психиатрия и поведение человека и биологическая химия в Медицинской школе Калифорнийского университета, а также нейробиология и поведение в Школе биологических наук.

Используя передовые методы моделирования, исследователи подтвердили, что в ткани головного мозга мыши и человека с БГ состояние созревания ОЛ-клеток и их предшественников задерживается на промежуточном этапе развития, нарушая выработку миелина, который имеет решающее значение для здоровья и функционирования нейронов. Они обнаружили, что высокие дозы тиамина и биотина были связаны со значительным уменьшением изменений экспрессии генов в клетках OL.

"Механизмы патологии HD OL и то, как происходят эти изменения, до конца не изучены", - сказал Райан Лим, доктор философии, соавтор исследования и научный сотрудник проекта MIND Research Unit. "Наши следующие шаги будут заключаться в продольном отслеживании эффектов лечения тиамином и биотином на мышах с HD, чтобы мы могли дополнительно прояснить эти молекулярные и клеточные процессы, оценить эффективность этого терапевтического подхода и определить другие цели, которые могут принести пользу пациентам с HD".