Несколько генов, вызывающих саркому, были выявлены в первой комплексной генетической карте саркомы, составленной в результате исследований, проведенных под руководством компании Omico, Института медицинских исследований Гарвана и UNSW Sydney. Исследование имеет широкие последствия для людей, живущих с саркомой, и их семей - оно позволяет выявлять рак на более ранних стадиях и потенциально повышает выживаемость пациентов.

Саркомы - это редкие виды рака, возникающие в костях, мышцах, жировой ткани или хрящах. Саркомы часто встречаются у детей и молодых взрослых и составляют около 20% раковых заболеваний, диагностируемых у людей в возрасте до 20 лет.

До настоящего времени генетические основы саркомы практически не изучались.

Новое исследование, опубликованное в журнале Science, позволило составить полную карту того, как наследование генов может повлиять на семьи, страдающие саркомой.

Исследователи обнаружили, что один из 14 человек с диагнозом саркомы несет клинически важный ген, который объясняет причину возникновения рака. Кроме того, исследовательская группа выявила ранее не признанный генетический путь, характерный для саркомы.

"Выводы, сделанные в ходе этого исследования, очень важны, потому что, понимая, как у людей развивается саркома, мы приближаемся к более раннему обнаружению и более эффективному лечению", - говорит ведущий автор статьи доктор Мэнди Баллингер, руководитель группы генетического риска рака в Гарване.

Джонатан Гранек, у которого саркома была диагностирована в возрасте 26 лет, сказал, что эти новые результаты важны для пациентов с саркомой.

"Получение диагноза саркомы может быть разрушительным", - сказал Джонатан. "Это исследование дает надежду пациентам с саркомой, потому что оно увеличивает шансы на постановку диагноза на ранней и излечимой стадии".

Исследование проводилось под руководством профессора Дэвида Томаса, руководителя лаборатории геномной медицины рака в Гарване и генерального директора Omico, некоммерческой общенациональной сети центров геномных исследований и лечения рака.

"Рак по своей сути является генетическим заболеванием, а геномика - это ключ к раскрытию его секретов. Это международное сотрудничество разработало новые методы картирования генетической основы рака и выявило новые наследственные пути, повышающие риск развития рака. Эти результаты заполняют важные пробелы в изучении наследственности рака", - сказал профессор Томас.

Исследование открывает путь к тому, чтобы люди с семейной историей саркомы могли проверить свой генетический риск развития этого заболевания".

Исследователи использовали данные, собранные в ходе Международного исследования родственной саркомы (ISKS) и генетического исследования риска развития рака у молодых (RisC). ISKS, основанное в Австралии в 2008 году, является крупнейшим в мире генетическим исследованием саркомы, включающим более 3500 семей, набранных из 23 онкологических центров в семи странах.