Согласно данным нового исследования, около 13 200 мужчин и еще 2 300 женщин в США в возрасте старше 50 лет страдают синдромом VEXAS. До тех пор, пока в 2020 году не была выявлена его генетическая основа, синдром считался загадочным заболеванием. Последние результаты исследования, проведенного исследователями из Медицинской школы Гроссмана Нью-Йоркского университета, дают первое представление о том, насколько распространено это заболевание в стране.

Хотя синдром является редким заболеванием, он характеризуется высоким уровнем смертности: до половины людей, в основном мужчин, умирают в течение пяти лет после постановки диагноза. Чаще всего синдром сопровождается необъяснимой лихорадкой и низким уровнем кислорода в крови у людей с другими заболеваниями, такими как ревматоидный артрит, волчанка и рак крови. Некоторые из симптомов были связаны с гиперактивной иммунной системой, которая может вызвать воспаление и классифицировать синдром как аутоиммунное заболевание.

Исследователи говорят, что они надеются, что их результаты повысят осведомленность врачей об этом расстройстве, особенно потому, что стероиды в высоких дозах, ингибиторы киназы JANUS и трансплантация костного мозга оказались эффективными в борьбе с некоторыми симптомами.

"Теперь, когда мы знаем, что синдром VEXAS встречается чаще, чем многие другие виды ревматологических заболеваний, врачам необходимо добавить это состояние в список потенциальных диагнозов, когда они сталкиваются с пациентами с постоянным и необъяснимым воспалением и низким уровнем клеток крови, или анемией", - говорит генетик и ведущий исследователь исследования Дэвид Бек, доктор медицины, доктор философии.

Бек, доцент кафедры медицины и кафедры биохимии и молекулярной фармакологии в NYU Langone Health, также возглавлял федеральную исследовательскую группу, которая первоначально выявила общую мутацию UBA1 у пациентов с VEXAS.

В новом исследовании, опубликованном в журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA), ученые проанализировали электронные медицинские карты 163 096 преимущественно белых мужчин и женщин из Пенсильвании, которые согласились пройти скрининг ДНК крови на признаки генетического заболевания. У двенадцати человек была обнаружена мутация UBA1, и у всех наблюдались симптомы VEXAS.

По статистике, это соответствует одному из 4 269 американских мужчин старше 50 лет и одной из 26 238 женщин старше 50 лет, у которых есть или может развиться этот синдром. По словам исследователей, это более высокий показатель распространенности, чем у многих других воспалительных заболеваний, включая васкулит и синдром миелоидной дисплазии.

"Наше исследование дает первое представление о том, насколько распространен синдром VEXAS в США, особенно среди мужчин, которые также чаще других умирают от этого заболевания", - говорит Бек, который возглавляет несколько клинических исследований синдрома VEXAS в Центре генетики и геномики человека Нью-Йоркского университета Лангоне.

Предыдущие исследования, проведенные под руководством Бека, проследили происхождение синдрома до мутации, или изменения буквенного кода, составляющего ДНК, в гене UBA1 (сокращенно от убиквитин-подобного модификатора, активирующего фермент 1.) Этот фермент обычно помогает в расщеплении белка.

VEXAS означает многие биологические характеристики: вакуоли в клетках крови, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный и соматический.

Для исследования ученые проанализировали электронные медицинские карты взрослых пациентов, которые добровольно согласились участвовать в программе Geisinger MyCode Community Health Initiative. В рамках этой программы уже более 25 лет ведется сбор данных о пациентах более чем 10 больниц Geisinger в центральной и северо-восточной Пенсильвании. Почти все участники исследования, согласившиеся на анализ ДНК крови, были белыми; половина из них была старше 60 лет.

Бек говорит, что в дальнейшем команда планирует проанализировать истории болезни пациентов в более расово разнообразных группах, особенно среди тех, кто чаще страдает ревматологическими заболеваниями и болезнями крови, чтобы получить более точное представление о том, кто наиболее подвержен риску развития синдрома VEXAS. Они также планируют искать дополнительные генетические причины, тестировать новые методы лечения синдрома и разработать простой анализ крови на UBA1, чтобы облегчить диагностику.