Международная группа ученых впервые провела секвенирование генома Людвига ван Бетховена, используя пять генетически идентичных локонов волос известного композитора.

Исследование, проведенное под руководством Кембриджского университета, Бетховенского центра в Сан-Хосе и Американского бетховенского общества, Университета Лёвена, FamilyTreeDNA, Университетской больницы Бонна и Боннского университета, Бетховенского дома в Бонне и Института эволюционной антропологии Макса Планка, раскрывает важную информацию о здоровье композитора и ставит новые вопросы о его недавнем происхождении и причине смерти.

В 1802 году Бетховен попросил своего врача описать его болезнь и обнародовать эту запись. Здоровье и причина смерти великого человека обсуждались с тех пор, но без помощи генетических исследований.

Исследование, опубликованное в журнале Current Biology, показывает, что ДНК из пяти прядей волос - все они датируются последними семью годами жизни Бетховена - происходят от одного человека, соответствующего документально подтвержденной родословной композитора. Объединив генетические данные с тщательно изученной историей происхождения, исследователи пришли к выводу, что эти пять локонов "почти наверняка подлинные".

Около 1800 года английская школьная учительница по имени Маргарет Брайан написала несколько хорошо известных учебников по астрономии и физике для молодых женщин. Хотя Брайан переписывалась с некоторыми из самых известных астрономов и математиков своего времени, до сих пор о ней было известно относительно мало.

Новое исследование Грегори Джиролами, профессора химии Уильяма и Джанет Ликан в Университете Иллинойса Урбана-Шампейн, раскрыло ранее неизвестные детали биографии и семьи этой загадочной ученой. Джиролами поделился своими выводами в статье, опубликованной в журнале Notes and Records: The Royal Society Journal of the History of Science.

"Хотя опубликованные работы Брайан и ее усилия по обучению молодых женщин давно оценены по достоинству, теперь впервые личность Брайан вместе с ее семьей начинает выходить из мрачной тени, в которой она была окутана более двух веков", - написал он.

Исследования Джиролами возникли благодаря его интересу к истории науки и, в частности, к женщинам-ученым. Его жена, Вера Майнц, также химик, разделяет его интерес.

Проанализировав геномные данные более 1 миллиона человек, ученые выявили гены, которые обычно наследуются при наркологических расстройствах, независимо от употребляемого вещества. Этот набор данных - один из крупнейших в своем роде - может помочь выявить новые цели лечения различных расстройств, связанных с употреблением психоактивных веществ, в том числе у людей с несколькими диагнозами.

Результаты исследования также подтверждают роль дофаминовой системы в формировании зависимости, поскольку показали, что комбинация генов, лежащих в основе расстройств зависимости, также связана с регуляцией дофаминовой сигнализации.

Опубликованное сегодня в журнале Nature Mental Health, исследование было проведено под руководством ученых из Вашингтонского университета в Сент-Луисе, а также более чем 150 соавторов со всего мира.

До сих пор знания о молекулярно-генетических основах зависимости были ограничены. Кроме того, большинство клинических испытаний и поведенческих исследований были сосредоточены на отдельных веществах, а не на зависимости в целом.

Изменения в мозге, вызванные болезнью Альцгеймера, связаны с укорочением теломер - защитных колпачков на концах хромосом, которые укорачиваются по мере старения клеток - согласно новому исследованию, проведенному под руководством Ани Топивалы из Oxford Population Health, входящего в состав Оксфордского университета, Великобритания, опубликованному 22 марта в журнале с открытым доступом PLOS ONE.

Теломеры на хромосомах защищают ДНК от разрушения, но каждый раз, когда клетка делится, теломеры теряют часть своей длины. Короткие теломеры являются признаком стресса и клеточного старения, а также связаны с повышенным риском неврологических и психических расстройств. В настоящее время мало что известно о связи между длиной теломер и изменениями, происходящими в мозге людей с неврологическими заболеваниями. Понимание этих связей могло бы помочь понять биологические механизмы, вызывающие нейродегенеративные заболевания.

Механотерапия - концепция использования механических сил для стимулирования заживления тканей - уже несколько десятилетий используется в качестве одной из форм физиотерапии для заживления травмированных мышц. Однако биологические основы и оптимальные настройки механотерапии все еще плохо изучены, особенно в отношении пожилых пациентов. Учитывая хорошо известное снижение способности к заживлению, которое происходит с возрастом, пожилые пациенты могут извлечь большую пользу из эффективного, неинвазивного подхода к лечению опорно-двигательного аппарата.

Новое междисциплинарное исследование помогает восполнить этот пробел в знаниях об эффективности механотерапии в пожилых мышцах. Исследование было проведено учеными из Института биологически вдохновленной инженерии Wyss и Гарвардской школы инженерных и прикладных наук имени Джона А. Полсона (SEAS) под руководством члена основного факультета Wyss Дэвида Муни, доктора философии, в сотрудничестве с ассоциированным членом факультета и профессором инженерных и прикладных наук Полом А. Мейдером, Конором Уолшем, доктором философии.