Дисфункция фосфолипидов приводит к ряду расстройств, таких как периферическая невропатия Шарко-Мари-Тута, синдром Скотта и аномальный катаболизм липидов, который связан с несколькими опухолями.

Наиболее распространенными фосфолипидами у эукариот являются глицерофосфолипиды, которые имеют глицериновую основу. Они имеют головную группу, гидрофобные боковые цепи и алифатические цепи. Головная группа этих фосфолипидов может различаться по химическому составу, что приводит к различным разновидностям фосфолипидов. Структуры этих фосфолипидов варьируются от цилиндрических до конических до обратно конических, и поэтому их функциональность различна. Они работают с холестерином и сфинголипидами для помощи при эндоцитозе, они составляют липопротеины, используются в качестве поверхностно-активных веществ и являются основными компонентами клеточных мембран.

Благодаря лучшей технологии ученые могут визуализировать некоторые фосфолипиды в живых клетках с помощью флуоресцентных зондов. Другие способы выяснения функциональности фосфолипидов включают использование нокаут-видов (таких как мыши), которые обладают сверхэкспрессирующими липид-модифицирующими ферментами. Это помогает понять больше функций для фосфолипидов.

Фосфолипиды распространены в клетках бактерий и эукариот. Это молекулы из фосфатной головы и липидного хвоста. Голова считается водолюбивой или гидрофильной, тогда как хвост гидрофобен или отталкивает воду. Поэтому фосфолипиды называют амфифильными. Из-за этой двойной природы фосфолипидов, многие типы располагаются в два слоя в водной среде. Это называется фосфолипидный бислой. Синтез фосфолипидов происходит в основном в эндоплазматической сети. Другие области биосинтеза включают аппарат Гольджи и митохондрии. Фосфолипиды по-разному функционируют внутри клеток.

При нормальном делении клеток через мейоз деление создает гаметы или половые клетки из яиц и сперматозоидов. В процессе могут быть ошибки, которые приводят к мутациям в гаметах. Дефектные гаметы могут привести к выкидышу у человека или к генетическим нарушениям или заболеваниям, как при делении клеток митоза. Хромосомная не дизъюнкция является результатом неправильного количества хромосом в клетке.