В середине 1800-х годов европейский монах по имени Грегор Мендель был занят, посвятив свою жизнь развитию понимания того, как черты передаются от одного поколения организмов к следующему. На протяжении веков фермеры занимались разведением животных и растений стратегическим способом, намереваясь производить потомство с ценными характеристиками, основанными на признаках родительских организмов. Поскольку точные способы передачи наследственной информации от родителей потомству неизвестны, в лучшем случае это были неточные попытки.

Понятие гена, пожалуй, самая важная вещь для понимания молекулярной биологии. Даже люди, мало знакомые с наукой, обычно знают, что «генетический» относится к чертам, с которыми люди рождаются, и может передавать их потомству, даже если у них нет знаний об основном механизме для этого. Точно так же типичный взрослый знает, что дети наследуют черты от обоих родителей, и что по какой-то причине некоторые черты «побеждают» над другими.

Любой, кто видел семью с, например, светловолосой матерью, темноволосым отцом, четырьмя темноволосыми и одним светловолосым ребенком, интуитивно понимает, что некоторые физические черты, будь то физически очевидные, такие как цвет волос или рост или менее очевидные характеристики, такие как пищевая аллергия или проблемы с обменом веществ, с большей вероятностью сохранят сильное присутствие в популяции, чем другие.

Научная сущность, связывающая все эти понятия вместе, является аллелем. Аллель - это не что иное, как форма гена, который, в свою очередь, представляет собой длину ДНК или дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая кодирует определенный белковый продукт в организмах живых существ. У людей есть две копии каждой хромосомы, и поэтому у каждого гена есть две аллели, расположенные в соответствующих частях соответствующих хромосом. Открытие генов, аллелей и общих механизмов наследования и их значение для медицины и исследований предлагают действительно захватывающую область исследований для любого энтузиаста науки.

Зиготность в организме - это уровень сходных генетических аллелей для определенного признака. В случае гомозиготных и гетерозиготных клеток, гомозиготные клетки содержат одинаковый аллель в одной и той же области обеих пар хромосом, по одному из каждой родительской клетки. Диплоидные организмы содержат два набора хромосом. Гомозиготные черты будут отображаться в результирующей ячейке, которая представляет собой нечто среднее между клетками обоих родителей. В гетерозиготных клетках два аллеля для определенного признака в одной и той же области на гомологичной паре хромосом будут дифференцироваться и не будут идентичны. Гомологичные пары хромосом кодируют одни и те же гены. Гомологичные пары хромосом обнаружены во всех хромосомах, за исключением половых хромосом, где мужская половая хромосома является Y-хромосомой, а в женской половой хромосоме это X-хромосома.

Мутации последовательности ДНК происходят, когда хромосомы имеют генетические изменения. Это может быть потеря или накопление частей ДНК и привести к неисправности клеток или вообще не функционировать. Если идентичные генные мутации происходят на обоих аллелях гомологичной хромосомы, то мутация называется гомозиготной мутацией. Гомозиготные мутации также называют рецессивными мутациями, при которых каждый аллель каждого родительского организма содержит аномальные версии одного и того же гена.

В 1905 году, спустя много лет после садовых экспериментов Менделя, математик Реджинальд Крундалл Пуннетт разработал то, что сегодня известно как квадрат Пуннета. Это метод определения вероятности наследования признаков от скрещивания двух организмов, которыми могут быть растения или люди с диплоидными клетками.